594.我们印证一下吧
“现在还没有头绪。”高风实话实说，“回头我再仔细看一下吧。”
“行，有什么你直接打电话给我。”丁主任闻言也没有过多的失望，侄女的问题明显很复杂，不可能看一眼就能得出结论，他有这个心理准备。
高风回去后仔细把小梦的病程记录全部看了一遍，发现了很多问题，首先这个病程绝对是实习生或者规培生写的。
“7月26日丁华主任查房记录今日天气晴，我跟着丁主任前去查房，患者生命体征平稳.丁主任问：侄女你好点没？患者摇了摇头。丁主任脸色顿时阴沉了下来.”
不过虽说写的一塌糊涂，但也有优点，那就是记录的十分详细。
“患者诉双下肢疼痛，非常厉害，从来没有这么疼过，从下午2点一直疼到4点半值班大夫过来看了看，说用点止痛药吧.患者疼的饭都不想吃了，这对她肥胖的身躯产生了巨大的挑战”
“今天患者又出现了腹痛，丁主任让我告诉她先不吃饭。但患者下午说不吃饭腹痛反倒更厉害了。我赶紧跑去告诉丁主任，他皱起了眉头，说了一句：矫情！”
“我询问是否让患者吃饭，丁主任不耐烦的对我挥了挥手，说：吃吧吃吧，想吃多少吃多少！”
“我立即把上级医师最新的指示告知患者，她十分开心，喝了一杯粥后告诉我腹痛好了很多，家属说大医院的医生就是认真负责。”
之前曾有带教老师说有个学生是这么写主诉的：尿尿尿不出尿来3天。
两者有异曲同工之妙。
高风笑完之后陷入了沉思，年轻女性，既往体健，突发腹痛，同时还伴有这么多复杂的症状，真的是十分奇怪。
有没有一种病能把这些症状串联起来呢？
之前丁主任曾考虑过腹痛过敏性紫癜，但患者一直没有出现皮肤紫癜，而且按照这个疾病治疗了几天，并没有效果。
高风努力想了半天，也没思考出来个所以然来。
3天的时间很快过去了，这天高风刚查完房，李友良过来说了个情况。
“丁主任那个侄女今天转重症去了。”
“为什么啊？”高风有点吃惊，前几天看着一般状态还不错啊。
“从昨天下午起患者频繁出现癫痫发作，意识状态好像也不太好。”
高风一直记着丁主任的这个侄女呢，每天都会让李友良去看一眼，昨天上午还好好的呢，没成想病情变化的这么快。
“咱们去看看。”
两人来到重症监护室的时候丁主任也在，看到高风他脸上强行挤出了一个笑容。
“不知道怎么回事，突然就不太行了。”丁主任压力挺大的，他心里有点后悔让大哥大嫂来这边，应该让他们直接去京城的。
别看是亲人，真出了问题反倒是更难解释。
小梦此时是镇静状态，神经内科的医生刚让用了些药物，这会生命体征倒是稳定下来了。
腹痛、高血压、癫痫发作、下肢疼痛.一个又一个症状闪现在高风的脑海中。
不知道为什么，他突然间又想起了实习生写的病历，其中提到患者禁食的时候腹痛反倒是加重了，而在喝完粥后腹痛出现了减轻。
碳水化合物的摄入会影响病情？
高风隐隐约约感觉自己好像抓住了什么。
他立即走到重症监护室的医生办公室坐了下来，里面有几个医生，看到他来笑着打了声招呼，高风回应了一下。
“会不会是卟啉症？！！”5分钟后高风突然站了起来，一旁的李友良被吓了一跳。
“不会吧。”丁主任有点犹豫，他对这个疾病还真是有所涉猎。
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体，如δ-氨基-r-酮戊酸和卟胆原浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。
患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。
一些患者皮肤在接触到阳光照射后，会出现慢性起疱性光敏反应，包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病等。
“高主任，我侄女好像没这方面的症状啊。”
“丁主任，你可能对这个疾病了解的不够全面。”高风解释道，“迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，但你侄女患上的应该是急性间歇性卟啉症。”
急性间歇性卟啉症的患病率估计为每10万人中5-10例。女性更容易罹患该病，症状通常在青春期出现，约90%的患者可能终生无症状。
AIP的常见临床表现包括意识改变和不明原因的腹痛、胸痛和背痛，还可存在尿液变暗或呈红色、新发高血压、低钠血症、近端肌无力、与月经周期有关的疼痛。
“低碳水化合物饮食可加重病情！”
高风觉得自己的猜测应该没错，他复盘了一下小梦的所有症状，均可以用这个疾病来解释。
“我们印证一下吧。”
怎么来印证？
其实方法很简单，那就是晒尿实验：尿卟胆原日晒检测。
患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物，因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色，这是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。
小梦已经被护士插上了尿管，接尿倒是很方便。
大部分进重症监护室的患者都跑不了两根管：尿管和锁骨下静脉导管，要是再不幸一点，还要加上气管插管、胃管、空肠造瘘管、PTCD引流管、股动脉ECMO导管、主动脉内气囊反搏管
有些人老是这也想管，那也想管，不妨到里面住几天。
进了这里，管够！
晒尿实验的结果印证了高风的判断，小梦的尿液置于阳光下数小时后变成了棕红色，这可是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。
再次留取尿样，进行沃森-施瓦茨试验，结果也呈阳性，表明尿液中存在卟吡啶原，进一步证实了急性卟啉病的诊断。
虽然明确了诊断，但丁主任却有点高兴不起来。
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“行，有什么你直接打电话给我。”丁主任闻言也没有过多的失望，侄女的问题明显很复杂，不可能看一眼就能得出结论，他有这个心理准备。
高风回去后仔细把小梦的病程记录全部看了一遍，发现了很多问题，首先这个病程绝对是实习生或者规培生写的。
“7月26日丁华主任查房记录今日天气晴，我跟着丁主任前去查房，患者生命体征平稳.丁主任问：侄女你好点没？患者摇了摇头。丁主任脸色顿时阴沉了下来.”
不过虽说写的一塌糊涂，但也有优点，那就是记录的十分详细。
“患者诉双下肢疼痛，非常厉害，从来没有这么疼过，从下午2点一直疼到4点半值班大夫过来看了看，说用点止痛药吧.患者疼的饭都不想吃了，这对她肥胖的身躯产生了巨大的挑战”
“今天患者又出现了腹痛，丁主任让我告诉她先不吃饭。但患者下午说不吃饭腹痛反倒更厉害了。我赶紧跑去告诉丁主任，他皱起了眉头，说了一句：矫情！”
“我询问是否让患者吃饭，丁主任不耐烦的对我挥了挥手，说：吃吧吃吧，想吃多少吃多少！”
“我立即把上级医师最新的指示告知患者，她十分开心，喝了一杯粥后告诉我腹痛好了很多，家属说大医院的医生就是认真负责。”
之前曾有带教老师说有个学生是这么写主诉的：尿尿尿不出尿来3天。
两者有异曲同工之妙。
高风笑完之后陷入了沉思，年轻女性，既往体健，突发腹痛，同时还伴有这么多复杂的症状，真的是十分奇怪。
有没有一种病能把这些症状串联起来呢？
之前丁主任曾考虑过腹痛过敏性紫癜，但患者一直没有出现皮肤紫癜，而且按照这个疾病治疗了几天，并没有效果。
高风努力想了半天，也没思考出来个所以然来。
3天的时间很快过去了，这天高风刚查完房，李友良过来说了个情况。
“丁主任那个侄女今天转重症去了。”
“为什么啊？”高风有点吃惊，前几天看着一般状态还不错啊。
“从昨天下午起患者频繁出现癫痫发作，意识状态好像也不太好。”
高风一直记着丁主任的这个侄女呢，每天都会让李友良去看一眼，昨天上午还好好的呢，没成想病情变化的这么快。
“咱们去看看。”
两人来到重症监护室的时候丁主任也在，看到高风他脸上强行挤出了一个笑容。
“不知道怎么回事，突然就不太行了。”丁主任压力挺大的，他心里有点后悔让大哥大嫂来这边，应该让他们直接去京城的。
别看是亲人，真出了问题反倒是更难解释。
小梦此时是镇静状态，神经内科的医生刚让用了些药物，这会生命体征倒是稳定下来了。
腹痛、高血压、癫痫发作、下肢疼痛.一个又一个症状闪现在高风的脑海中。
不知道为什么，他突然间又想起了实习生写的病历，其中提到患者禁食的时候腹痛反倒是加重了，而在喝完粥后腹痛出现了减轻。
碳水化合物的摄入会影响病情？
高风隐隐约约感觉自己好像抓住了什么。
他立即走到重症监护室的医生办公室坐了下来，里面有几个医生，看到他来笑着打了声招呼，高风回应了一下。
“会不会是卟啉症？！！”5分钟后高风突然站了起来，一旁的李友良被吓了一跳。
“不会吧。”丁主任有点犹豫，他对这个疾病还真是有所涉猎。
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体，如δ-氨基-r-酮戊酸和卟胆原浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。
患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。
一些患者皮肤在接触到阳光照射后，会出现慢性起疱性光敏反应，包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病等。
“高主任，我侄女好像没这方面的症状啊。”
“丁主任，你可能对这个疾病了解的不够全面。”高风解释道，“迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，但你侄女患上的应该是急性间歇性卟啉症。”
急性间歇性卟啉症的患病率估计为每10万人中5-10例。女性更容易罹患该病，症状通常在青春期出现，约90%的患者可能终生无症状。
AIP的常见临床表现包括意识改变和不明原因的腹痛、胸痛和背痛，还可存在尿液变暗或呈红色、新发高血压、低钠血症、近端肌无力、与月经周期有关的疼痛。
“低碳水化合物饮食可加重病情！”
高风觉得自己的猜测应该没错，他复盘了一下小梦的所有症状，均可以用这个疾病来解释。
“我们印证一下吧。”
怎么来印证？
其实方法很简单，那就是晒尿实验：尿卟胆原日晒检测。
患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物，因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色，这是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。
小梦已经被护士插上了尿管，接尿倒是很方便。
大部分进重症监护室的患者都跑不了两根管：尿管和锁骨下静脉导管，要是再不幸一点，还要加上气管插管、胃管、空肠造瘘管、PTCD引流管、股动脉ECMO导管、主动脉内气囊反搏管
有些人老是这也想管，那也想管，不妨到里面住几天。
进了这里，管够！
晒尿实验的结果印证了高风的判断，小梦的尿液置于阳光下数小时后变成了棕红色，这可是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。
再次留取尿样，进行沃森-施瓦茨试验，结果也呈阳性，表明尿液中存在卟吡啶原，进一步证实了急性卟啉病的诊断。
虽然明确了诊断，但丁主任却有点高兴不起来。
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